Изучение генома человека для понимания риска аутизма

genome
Кредит: CC0 Public Domain

Группе исследователей из CHU Sainte-Justine и Université de Montréal удалось с помощью биоинформатики разработать статистическую модель для оценки того, как получение или потеря генетического материала влияет на риск аутизма.

Результаты этой работы представлены сегодня в American Journal of Psychiatry.

В этом проекте подчеркивается тот факт, что помимо генетических мутаций, формально связанных с аутизмом, в геноме человека есть тысячи генов, которые способствуют повышению риска и тяжести аутизма на основе генетических оценок.

Многоликое состояние

Аутизм — это многогранное нарушение психического развития. Он определяется значительными пробелами в двух областях, а именно: социальное общение и взаимодействие, с одной стороны, и ограниченное или повторяющееся поведение, действия и интересы, с другой.

Делеции (потеря) или дупликация (усиление) части генома, также известные как варианты числа копий (CNV), выявляются и подозреваются в возникновении синдрома у 20% людей с аутизмом.

«Однако только несколько CNV можно охарактеризовать и отнести к аутизму. Большинство редких CNV остаются неизвестными, и мало информации об их влиянии на когнитивные и поведенческие черты, связанные с аутизмом», — пояснил д-р Себастьян Жакмонт. , врач-генетик из CHU Sainte-Justine и главный автор исследования.

Оценка последствий потери генетического материала

«Недавно мы разработали статистическую модель для оценки влияния CNV на IQ на основе генетических показателей. Затем мы попытались расширить модель до восприимчивости к аутизму и различных когнитивных показателей, таких как социальные навыки», — пояснил Гийом Хуге. Доктор философии

«Уровень непереносимости генной мутации» или, если вы предпочитаете, «как мутация увеличивает риск развития заболевания» лучше всего объясняет влияние CNV на IQ и риск аутизма «, — добавила Элиза Дуард, магистр медицины. , соавтор исследования.

«Благодаря статистической модели мы смогли определить, что влияние CNV на IQ вдвое важнее для делеций, чем для дупликаций», — сказала она. «Если учесть влияние CNV на IQ, предрасположенность к аутизму остается в основном неизменной для дупликаций, но снижается для делеций. Это предполагает, что делеции более конкретно связаны с умственной отсталостью, чем с риском аутизма».

Она добавила: «Эта модель позволяет нам прогнозировать риск аутизма, связанный с любой делецией или дупликацией генома, на основе генетических оценок».

Выводы имеют решающее значение

«Эти данные имеют решающее значение, поскольку неизвестные CNV диагностируются у значительной части пациентов», — сказал Жакмонт. «Наш онлайн-инструмент прогнозирования поможет специалистам здравоохранения быстро оценить размер влияния CNV на риск аутизма, а также на различные когнитивные, языковые и моторные навыки».

Он добавил: «Знание природы генетических вариаций данного заболевания позволит нам лучше диагностировать и лечить пациентов, что положительно повлияет на их жизненную траекторию».

Расстройства нервного развития, включая аутистические расстройства, являются серьезной проблемой для здоровья во всем мире. В Канаде каждому 68 ребенку ставится диагноз аутистического расстройства. Этот показатель достигает одного из 64 детей в Квебеке. Эти расстройства также связаны с сопутствующими заболеваниями: например, в 19–48% случаев диагностируется аутизм в сочетании с умственной отсталостью.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *