Исследование показывает широко распространенные эпигенетические дефекты в геноме человека.

dna
Кредит: Pixabay/CC0 Public Domain

Исследование впервые показывает, что эпигенетические дефекты в геноме человека широко распространены и возникают в сотнях генов, которые, как известно, вызывают генетические заболевания.

«Поскольку идентифицированные нами эпигенетические варианты не будут обнаружены путем секвенирования генома, но могут привести к нарушению регуляции и замалчиванию генов, которые, как известно, связаны с наследственными заболеваниями, наша работа показывает, что некоторые типы вызывающих болезнь мутаций будут упущены. с помощью стандартного генетического тестирования, которое рассматривает только последовательность ДНК «, — сказал Эндрю Шарп, доктор философии, доцент кафедры генетики и геномики Медицинской школы Икана на горе Синай.

Исследовательская группа, возглавляемая доктором Шарпом, изучила профили метилирования ДНК более 23 000 человек, в результате чего было проведено первое крупномасштабное популяционное обследование редких эпигенетических дефектов в геноме человека.

Команда определила тысячи эпиваций, впервые показав, что это относительно распространенные явления у людей. Они также продемонстрировали, что они часто связаны с аномальной экспрессией генов, и предполагается, что многие из них влияют на гены, которые, как известно, лежат в основе менделевских заболеваний. Полученные результаты показывают, что эпиварии, вероятно, способствуют значительной части многих различных типов генетических заболеваний.

Исследование также дает много нового понимания основных причин и биологии эпивариев и показывает, что, хотя некоторые из них вызваны редкими вариациями последовательностей, которые нарушают регуляторные элементы, около одной трети происходят соматически. Таким образом, хотя некоторые эпиварии, вероятно, являются наследственными событиями, другие, скорее всего, не будут переданы последующим поколениям. Дальнейший анализ данных также выявил множество новых расширений CGG-повторов, лежащих в основе некоторых эпиваций.

Отдельные сообщения об эпигенетических дефектах, вызывающих генетические заболевания, включая наследственный рак молочной железы и толстой кишки, появились в литературе за последнее десятилетие. Однако это считалось очень редкими событиями. Исследователи стремились определить распространенность этого типа мутаций в геноме человека, определить их потенциальное влияние на все типы менделевских заболеваний и получить представление об основных причинах и биологии эпивариаций.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *