Новые методы поиска недиагностированных генетических заболеваний в электронных медицинских записях

Пациенты с диагнозом сердечная недостаточность, инсульт, бесплодие и почечная недостаточность могут страдать от редких и не диагностированных генетических заболеваний.

Сотни генов, связанных с интеллектом в глобальном исследовании

Более 500 генов, связанных с интеллектом, были идентифицированы в самом большом исследовании такого рода. Ученые сравнили различия в ДНК более чем 240 000 человек со всего мира, чтобы выяснить, какие гены связаны с интеллектом. Исследователи определили 538 генов, которые играют роль в интеллектуальных способностях. Они также обнаружили 187 областей в геноме человека, которые связаны с мышлением.

Масштабное генетическое исследование дает новое понимание причин инсульта

Международный исследовательский консорциум, изучающий 520 000 человек со всего мира, выявил 22 новых генетических фактора риска развития инсульта, таким образом, утроив количество генных областей, которые, как известно, влияют на риск инсульта. Результаты демонстрируют общие генетические влияния со множеством связанных сосудистых состояний, особенно артериального давления, но также ишемической болезни сердца, венозной тромбоэмболии и других. Связь этих результатов с обширными биологическими базами данных дает новые подсказки о механизмах инсульта и иллюстрирует потенциал генетики для определения лекарственных целей для терапии инсульта.

Стресс воспитания, связанный с эпигенетическими различиями у афроамериканских матерей

Воспитание может быть стрессовым — и этот стресс может влиять на метилирование ДНК у афроамериканских матерей. Обнаружено новое исследование, проведенное Нью-Йоркским колледжем сестринского дела Рори Мейерса, опубликованное в Журнале клинических и трансляционных наук.

Модуляция гена Fgf21 в раннем возрасте улучшает ожирение, вызванное диетой во взрослом возрасте

Важность правильного питания для раннего развития детей была признана на протяжении многих десятилетий. Пищевой опыт в раннем возрасте может оказать глубокое и продолжительное влияние на массу тела в более позднем возрасте. Например, недоедание в молодости в результате плохого питания во время беременности и / или периода лактации может вызывать эпигенетические изменения, которые сохраняются во взрослом возрасте, тем самым увеличивая подверженность метаболическим заболеваниям, таким как ожирение, в более позднем возрасте. Эта область эпигенетики стала одной из самых быстрорастущих и самых сложных областей биологической науки.

Внутривенный аргинин полезен детям после острых метаболических инсультов

Дети с митохондриальными заболеваниями, которые перенесли острые метаболические инсульты, получили пользу от быстрого внутривенного введения аминокислоты аргинина, не испытывая никаких побочных эффектов от лечения. Заболевания были вызваны целым рядом различных генетических нарушений. В половине случаев инсульта у пациентов отмечалось клиническое улучшение симптомов, таких как судороги и частичный паралич.

Исследование показывает, что некоторые CpG в геноме могут быть гемиметилированы

Пара исследователей из Университета Эмори обнаружила, что некоторые CpGs в геноме могут быть гемиметилированы по конструкции, а не случайно. В своей статье, опубликованной в журнале Science, Chenhuan Xu и Victor Corces описывают свое исследование метилирования ДНК и судьбы гемиметилированной ДНК в дочерних цепях после репликации. Джафар Шариф и Харухико Косеки из группы генетики развития Центра интегративных медицинских наук в Японии предлагают перспективную статью о работе, проделанной командой в том же выпуске журнала.

Наследственная мутация приводит к перепроизводству ЭПО

Недавно обнаруженная наследственная мутация ответственна за увеличение производства эритропоэтина (ЭПО) в крови. Эта мутация приводит к перепрограммированию РНК-мессенджера (мРНК), которая обычно не участвует в образовании белков, так что она производит ЭПО, тем самым ненормально увеличивая количество эритроцитов. Исследователи из отдела биомедицины в Базельском университете и Университетской клинике Базеля сообщили об этих результатах в Медицинском журнале Новой Англии.