Новый тест на инфекционные заболевания точно диагностирует инфекцию за считанные минуты

Исследователи из Мельбурна разработали быстрый новый тест на инфекции и инфекционные заболевания, которые могут изменить способность Австралии предоставлять целевую клиническую помощь и реагировать на пандемии и угрозы биологической безопасности.

Секвенирование следующего поколения для точного лечения редких нарушений обмена веществ

Международная группа ученых из Швейцарии, Испании, изучила генетическую основу дефицита ароматазы, редкого метаболического расстройства, которое препятствует выработке эстрогенов у людей, согласно новым исследованиям в JCEM (Журнал клинической эндокринологии и метаболизма). Последние исследования дефицита ароматазы у людей были сделаны группой Амит В. Пандей и Криста Е. Флюк из Отдела биомедицинских исследований Университета Берна и детской эндокринологии, Детская клиническая больница Берна, в сотрудничестве с Лаурой Ауди в больнице. Vall d’Hebron, Автономный университет Барселоны, Испания. Ученые нашли ответы путем анализа ДНК-карты пациентов с дефицитом ароматазы и сравнения их с ДНК более широкой человеческой популяции из разных этнических групп.

Новый геномный атлас развивающегося человеческого мозга

Чтобы зарождающийся мозг человеческого эмбриона превратился в сложный орган, который контролирует человеческое сознание, должна иметь место точно настроенная последовательность генетических событий; сотни генов активируются и деактивируются в точной симфонии. Мутации в этих генах нарушают молекулярные инструменты симфонии и, если они встречаются в генах, важных для развития мозга, могут привести к неврологическим заболеваниям, таким как аутизм и эпилепсия. Исследователи долго пытались понять, как мутации в регуляторных областях генома — проводниках, а не инструментах — также могут запутать этот процесс.

Перенос диагноза ревматических заболеваний в эпоху точной медицины

Многие ревматические заболевания развиваются медленно, и вначале воспалительный артрит является первым признаком того, что что-то не так. Проблема с таким близким сходством заключается в том, что клиницисты дифференцируют одно состояние от другого на ранних стадиях процесса заболевания.

Ученые раскрывают указатели в ДНК на рак, риск заболевания

Исследователи и врачи Hackensack Meridian Health, проводя секвенирование целых геномов для модификаций ДНК и анализируя как раковые ткани, так и здоровые, обнаружили, что может быть ключом к риску рака и других заболеваний: специфические места в ДНК, где меняется эта экспрессия (метилирование) несбалансированны, согласно новой публикации.

Древняя болезнь может повысить устойчивость к бубонной чуме

Исследователи обнаружили, что средиземноморские популяции могут быть более подвержены самовоспалительным заболеваниям из-за эволюционного давления, чтобы выжить при бубонной чуме. Исследование, проведенное учеными из Национального института исследований генома человека (NHGRI), являющегося частью Национального института здравоохранения, определило, что определенные варианты генома, вызывающие заболевание, называемое семейной средиземноморской лихорадкой (FMF), могут также придавать повышенную сопротивляемость чуме. ,

Исследователи обнаружили новый белок, который стимулирует прогрессирование рака

Рак возникает, когда генетический код нормальных клеток изменяется, вызывая чрезмерный рост. Исследователи из Сингапурского института раковых наук (CSI Singapore) в Национальном университете Сингапура (NUS) обнаружили белок, который управляет ростом рака пищевода или печени, изменяя генетический код новым способом.

Определен ключевой сигнальный путь в патогенезе болезни Педжета

Исследователи из Калифорнийского университета в Ирвине в сотрудничестве со своими коллегами из Пекина, Китай, получили новое понимание развития плохо изученных злокачественных опухолей кожи, известных под общим названием болезни Педжета. Команда определила новые гены биомаркеров, которые сильно коррелируют с болезнью Педжета. Затем группа использовала препарат, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), для определения одного из недавно выявленных молекулярных признаков болезни Педжета, что привело к заметному улучшению клинических симптомов у небольшой группы пациентов из Китая. Их результаты были опубликованы онлайн в Cell Research.

Формирование половых органов у мальчиков требует сложного танца между генами и гормонами

Наиболее распространенными врожденными расстройствами, особенно у мальчиков, являются различия в сексуальной анатомии новорожденного, которые не являются стандартными для женщин или мужчин. У мальчиков они включают неопущенные яички, неуместные уретры и неправильно развитые внутренние органы.

Геномика, транскриптомика и протеомика проливают свет на аутоиммунные заболевания щитовидной железы

Ученые из deCODE genetics, дочерней компании Amgen, и их сотрудники из исландской системы здравоохранения, Университета Исландии и Каролинского института в Швеции, опубликовали исследование в Nature, в котором сравниваются более 30 000 пациентов с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы из Исландии и Великобритании с 725 000 контролей. , Аутоиммунное заболевание щитовидной железы (AITD) является наиболее распространенным аутоиммунным заболеванием и является высоко наследуемым. Ученые обнаружили 99 вариантов последовательности, которые связаны с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы, и 84 из них ранее не были связаны с этим заболеванием.